家族性地中海熱

その名の通り地中海沿岸のユダヤ系民族を中心に、トルコ、アルメニア、アラブの人々に多発する周期性発熱症候群であり、発熱時間が12～72時間と比較的短く、漿膜の無菌性炎症による腹痛・胸痛・関節痛を伴う事を特徴とする。

1997年、国際家族性地中海熱研究会の詳細な連鎖解析により、責任遺伝子としてMEFV（MEditerranean FeVer）遺伝子が同定された。MEFV遺伝子のコードする蛋白であるパイリン（Pyrin）の機能異常が強く病態に関係しているが、ヨーロッパリウマチ学会ガイドライン（2016年）では臨床的な診断と遺伝学的検査が診断上重要とされている。

殆どの症例で38℃以上の周期性発熱を認め、副症状として胸膜炎、腹膜炎及び関節炎が認められる。頻度は低いが、漿膜の炎症として心膜炎や精巣漿膜炎、足関節周囲や足背に丹毒様紅斑を認める。稀に無菌性の髄膜炎を発症する事もある。

反復する炎症により、2次性のアミロイドーシスを合併する事がある。

コルヒチンが有効で、8割以上の患者で症状の改善が認められる。

「自己炎症性疾患とその類縁疾患における、移行期医療を含めた診療体制整備、患者登録推進、全国疫学調査に基づく診療ガイドライン構築に関する研究」